SNP үш әрпі популяциялық генетиканы зерттеуде барлық жерде кездеседі.Адамның ауруын зерттеуге, өсімдік белгілерінің орналасуына, жануарлардың эволюциясына және молекулалық экологиясына қарамастан, SNPs негіз ретінде қажет.Дегенмен, егер сізде жоғары өнімді секвенирлеуге негізделген заманауи генетиканы терең түсінбесеңіз және осы үш әріппен бетпе-бет келсеңіз, «ең таныс бейтаныс» болып көрінетін болсаңыз, онда сіз кейінгі зерттеулерді жүргізе алмайсыз.Сонымен, кейінгі зерттеулерді бастамас бұрын, SNP деген не екенін қарастырайық.

SNP (бір нуклеотидті полиморфизм), біз оның толық ағылшын атауынан көре аламыз, ол бір нуклеотидтік вариацияға немесе полиморфизмге қатысты.Оның SNV (бір нуклеотидтік вариация) деп аталатын бөлек атауы да бар.Кейбір адамдарға арналған зерттеулерде популяция жиілігі 1% -дан асатындар ғана SNP деп аталады, бірақ жалпы айтқанда, екеуін араластыруға болады.Сонымен, SNP, бір нуклеотидті полиморфизм, геномдағы бір нуклеотид басқа нуклеотидпен ауыстырылатын мутацияны білдіреді деп айта аламыз.Мысалы, төмендегі суретте AT базалық жұбы SNP сайты болып табылатын GC негізгі жұбымен ауыстырылған.

Сурет

Дегенмен, ол «бір нуклеотидті полиморфизм» немесе «бір нуклеотидтік вариация» болсын, салыстырмалы түрде айтады, сондықтан SNP деректері негіз ретінде геномды қайта секвенирлеуді қажет етеді, яғни секвенирлеу деректері жеке адамның геномы реттелгеннен кейін реттелген.Геноммен салыстырғанда, геномнан ерекшеленетін учаске SNP сайты ретінде анықталады.

Көкөністерде SNP бойынша,Plant Direct ПТР жинағыжылдам анықтау үшін пайдалануға болады.

Мутация түрлері бойынша SNP өтуді және трансверсияны қамтиды.Өтпелі деп пуриндерді пуриндермен немесе пиримидиндерді пиримидиндермен ауыстыруды айтады.Трансверсия пуриндер мен пиримидиндердің өзара алмастырылуын білдіреді.Пайда болу жиілігі әртүрлі болады, ал ауысу ықтималдығы трансверсияға қарағанда жоғары болады.

SNP қай жерде пайда болатынына келетін болсақ, әртүрлі SNP геномға әртүрлі әсер етеді.Интергендік аймақта, яғни геномдағы гендер арасындағы аймақта пайда болатын SNP геномның қызметіне әсер етпеуі мүмкін, ал геннің интронындағы немесе ағынды промоторлық аймағындағы мутациялар генге белгілі бір әсер етуі мүмкін;Гендердің экзондық аймақтарында болатын мутациялар, олардың кодталған аминқышқылдарының өзгеруіне байланысты, гендік функцияларға әртүрлі әсер етеді.(Әрине, екі SNP амин қышқылдарында айырмашылықтар тудырса да, олар ақуыздың құрылымына әртүрлі әсер етеді және ақыр соңында биологиялық фенотипке әсерлері мүлдем басқаша болуы мүмкін).

Дегенмен, гендік орындарда пайда болатын SNP саны әдетте гендік емес орындарға қарағанда айтарлықтай аз, өйткені геннің функциясына әсер ететін SNP әдетте адамның өмір сүруіне теріс әсер етеді, нәтижесінде топта осы SNP алып жүретін адам Олардың арасында жойылды.

Әрине, диплоидты организмдер үшін хромосомалар жұп болып табылады, бірақ хромосома жұбының әрбір негіз үшін бірдей болуы мүмкін емес.Сондықтан кейбір SNP-лер де гетерозиготалы болып көрінеді, яғни хромосоманың осы позициясында екі негіз болады.Топта әртүрлі тұлғалардың SNP генотиптері біріктіріледі, бұл көптеген кейінгі талдаулар үшін негіз болады.Белгілермен бірге молекулалық маркер ретіндегі SNP белгілермен байланысы бар-жоғын анықтауға болады, белгінің QTL (сандық белгілер локусы) бағалануы мүмкін және GWAS (геномдық ассоциацияны зерттеу) немесе генетикалық карта құру;SNP молекулалық маркер ретінде пайдаланылуы мүмкін жеке адамдар арасындағы эволюциялық қарым-қатынас;функционалдық SNP скринингін және ауруға байланысты мутацияларды зерттеуге болады;сіз геномдағы таңдалған аймақтарды анықтау үшін SNP аллель жиілігінің өзгерістерін немесе гетерозиготалық жылдамдықтарды және басқа көрсеткіштерді пайдалана аласыз... және т.б., осымен біріктірілген жоғары өнімді секвенирлеудің дамуымен, секвенирлеу деректерінің жиынтығынан жүздеген мың немесе одан да көп SNP сайттарын алуға болады.Қазіргі уақытта SNP популяциялық генетикалық зерттеулердің негізіне айналды деп айтуға болады.

Әрине, геномдағы негіздердің өзгеруі әрқашан бір негізді екіншісімен алмастыра бермейді (бірақ бұл ең көп таралған).Сондай-ақ, бір немесе бірнеше негіз немесе екі негіз жоқ болуы мүмкін.Ортаға тағы бірнеше негіз салынған.Кірістірулер мен жоюлардың бұл шағын ауқымы InDel (енгізу және жою) деп аталады, ол арнайы қысқа фрагменттерді (бір немесе бірнеше негіздерді) кірістіру мен жоюға қатысты.Геннің орналасқан жерінде пайда болатын InDel геннің қызметіне де әсер етуі мүмкін, сондықтан кейде InDel зерттеулерде маңызды рөл атқаруы мүмкін.Бірақ тұтастай алғанда, популяция генетикасының ірге тасы ретіндегі SNP мәртебесі әлі де мызғымас.