• facebook
  • linkedin
  • youtube

1996 жылы американдық ғалым Эрик С.Лендер үшінші буын молекулалық маркер ретінде бір нуклеотидті полиморфизмді (SNP) ресми түрде ұсынғаннан кейін, SNP экономикалық белгілердің ассоциациясын талдауда, биологиялық генетикалық байланыс картасын құруда және адамның патогендік генін скринингте кеңінен қолданылды., Ауру қаупін диагностикалау және болжау, дәрі-дәрмектің жеке скринингі және басқа да биологиялық және медициналық зерттеулер салалары.Қолма-қол егін шаруашылығы саласында SNP анықтау қажетті белгілерді ертерек таңдауды жүзеге асыруға мүмкіндік береді.Бұл іріктеу жоғары дәлдік сипаттамаларына ие және морфология мен қоршаған орта факторларының араласуын тиімді болдырмайды, осылайша өсіру процесін айтарлықтай қысқартады.Сондықтан SNP іргелі зерттеулер саласында үлкен рөл атқарады.

Бір нуклеотидтік полиморфизм (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) бір немесе әр түрлі түрдегі даралардың ДНҚ тізбегінде бір позицияда бір нуклеотидтік айырмашылықтар болатын құбылысты білдіреді.Бір негізді кірістіру, жою, түрлендіру және инверсиялау осы айырмашылықты тудыруы мүмкін.Бұрын SNP анықтамасы мутациядан басқаша болды.Нұсқалық локус SNP локусы ретінде анықтау үшін популяциядағы аллельдердің бірінің жиілігі 1%-дан жоғары болуын талап етеді.Дегенмен, қазіргі заманғы биологиялық теориялардың кеңеюімен және технологияның қолданылуымен аллель жиілігі SNP анықтамасын шектеудің қажетті шарты болып табылмайды.Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы (NCBI) жанындағы Бірыңғай нуклеотидті полиморфизмдер (dbSNP) дерекқорына енгізілген жалғыз нуклеотидтік вариация деректеріне сәйкес төмен жиілікті енгізу/жою, микросателлиттік вариация және т.б.

SNP молекулалық таңбалау және анықтау1

Адам ағзасында SNP жиілігі 0,1% құрайды.Басқаша айтқанда, 1000 негізгі жұпқа орта есеппен бір SNP сайты бар.Пайда болу жиілігі салыстырмалы түрде жоғары болғанымен, барлық SNP сайттары белгілерге қатысты үміткер маркерлер бола алмайды.Бұл негізінен SNP пайда болатын орынға байланысты.

Теориялық тұрғыдан, SNP геномдық тізбектің кез келген жерінде болуы мүмкін.Кодтау аймағында кездесетін SNP синонимдік мутацияларды және синонимдік емес мутацияларды тудыруы мүмкін, яғни амин қышқылы мутацияға дейін және кейін өзгереді немесе өзгермейді.Өзгертілген аминқышқылы әдетте пептидтік тізбектің бастапқы функциясын жоғалтуына әкеледі (жаңа мутация), сонымен қатар аударманың тоқтатылуына (нонсенс мутация) әкелуі мүмкін.Кодталмаған аймақтарда және интергендік аймақтарда пайда болатын SNP мРНҚ сплайсингіне, кодталмаған РНҚ тізбегінің құрамына және транскрипция факторлары мен ДНҚ-ның байланысу тиімділігіне әсер етуі мүмкін.Арнайы байланыс суретте көрсетілген:

SNP түрлері:

SNP молекулалық таңбалау және анықтау2

Бірнеше жалпы SNP теру әдістері және оларды салыстыру

Әртүрлі принциптерге сәйкес SNP анықтаудың жалпы әдістері келесі санаттарға бөлінеді:

Анықтау әдістерін классификациялық салыстыру

SNP молекулалық таңбалау және анықтау3

Ескертпе: Кестеде келтірілген SNP анықтау әдістері қазіргі уақытта кең таралған, басқа анықтау әдістері, мысалы, арнайы учаске будандастыруы (ASH), арнайы учаске праймерінің кеңейтілуі (ASPE), бір негізді кеңейту (SBCE), арнайы учаскені кесу (ASC), гендік чип технологиясы, масс-спектрометрия технологиясы және т.б. жіктелмеген және салыстырылған жоқ.

Жоғарыда келтірілген бірнеше жалпы SNP анықтау әдістерінде нуклеин қышқылын тазартудың құны мен уақыты сөзсіз.Дегенмен, Foregene компаниясының тікелей ПТР технологиясына негізделген тиісті жинақтар тазартылмаған үлгілерде ПТР немесе qPCR күшейтуді тікелей орындай алады, бұл SNP анықтауға бұрын-соңды болмаған ыңғайлылық әкеледі.

Foregene компаниясының тікелей ПТР сериялы өнімдері үлгілерді тазалау қадамдарын қарапайым және дөрекі түрде өткізбейді, бұл үлгілерді дайындауға қажетті уақыт пен шығынды айтарлықтай азайтады.Бірегей Taq полимеразасы керемет күшейту қабілетіне ие және күрделі күшейту орталарының әртүрлі ингибиторларына шыдай алады.Бұл сипаттамалар жоғары өнімді спецификалық өнімдерді алуға техникалық кепілдік береді. Foregene Direct PCR/qPCR жинақтары әртүрлі үлгі түрлеріне арналған, мысалы: жануарлар тіндері (егеуқұйрық, зебрабалық және т.б.), өсімдік жапырақтары, тұқымдар (оның ішінде полисахаридтер мен полифенол үлгілері) т.б.


Жіберу уақыты: 23 шілде 2021 ж